12岁的女孩晶晶因为胸部没有发育，也一直没有出现月经，被妈妈带到郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科主任卫海燕的门诊检查。

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卫海燕发现，除了以上症状，晶晶还有身材矮小、面部多痣、颈部较短、乳距较宽等多种临床表现，经过进一步检查后确诊为特纳综合征。

郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科主任 卫海燕

问：什么是特纳综合征?

卫海燕：特纳综合征即先天性卵巢发育不全综合征，1938年由内分泌学专家特纳最初描述了这一类疾病，故以他的名字命名。这种疾病仅发生于女性，由X染色体完全或部分缺失或结构异常所致。特纳综合征患者往往有身材矮小、面部多痣、眼距宽、颈部较短、肘外翻、无乳房发育等外观异常，在看不到的身体内部，特纳综合征患者的卵巢发育不全，子宫发育小，并可能合并有肾脏畸形、心脏主动脉狭窄、视力听力下降等问题。

特纳综合征是目前最常见的性染色体异常疾病，发病率在活产女婴中约为1/2500至1/3000，发病率不算低，应该引起重视。

问：特纳综合征对孩子的健康有哪些影响？

卫海燕：我们刚才介绍了，特纳综合征对患者身体的影响是多方面的。根据X染色体病变的程度不同，患者临床表现轻重不一。总的来说，特纳综合征尤其对生殖系统、心血管系统的影响更为严重。

大部分特纳综合征患者无自主青春发育，意味着不会有乳房发育、月经初潮。部分患者有自主青春发育，但往往会出现卵巢功能早衰的情况。最终仅有极少部分患者能够获得自然妊娠。

另一类对孩子影响比较大的就是心血管疾病。特纳综合征合并有心血管疾病的发生率较大。往往会导致高血压，心脏本身结构的病变以及大血管的一些病变，对孩子的生存质量有较大影响，严重时甚至有猝死的可能性。

问：家长如何发现孩子是否患有特纳综合征？

卫海燕：特纳综合征最显著的两大特征是身材矮小和青春期发育延迟或者青春期不发育。青春期发育问题需要在12岁以后才能被观察到，在此之前，如果家长发现自家的女孩在幼儿园或者小学阶段就在班里个头排在倒数，且长得越来越慢，和别的孩子差距越来越大。而且排除了疾病、营养或者其他因素的影响，可以尽早来医院就诊。

医生会根据孩子的其他体征以及常规染色体检查进一步判断疾病类型。

问：如何治疗特纳综合征？

卫海燕：当前特纳综合征的治疗方式包括给予重组人生长激素治疗改善成人期终身高，性激素替代治疗诱导青春期发育并维持女性体征，对合并心血管疾病、肾脏疾病进行干预和治疗，以及心理治疗和其他生活干预等，帮助患儿更好地融入社会。

重组人生长激素是改善患者身高的规范治疗手段。如不进行干预，特纳综合征患者的成年终身高一般在135到140厘米。不过在治疗前，首先要检查孩子有无相应的禁忌症，比如肝功能异常、甲状腺功能异常、肿瘤相关的病变等。评估无相关禁忌症后，可以处方生长激素来进行身高改善。需要注意的是，生长激素的治疗越早，对身高改善的效果越好。

孩子在12岁以后就应该进入青春期发育阶段了。此时应对特纳综合征患儿进行卵巢功能评估，如果卵巢是没有功能的，这时应进行雌激素替代治疗，从小剂量开始在两年内逐渐增加剂量，直到达到正常人群所需的雌激素水平，帮助孩子乳房发育，子宫增大。

此外，我们还要积极处理孩子其他合并症，比如上述提到的先天性心脏病、甲状腺功能异常等等，都要进行治疗和管理。

问：使用生长激素以及雌激素治疗过程中，有哪些注意事项？

卫海燕：在使用生长激素的过程中，家长朋友们一定要严格遵从医嘱，每三个月到医院进行复诊，主要检查孩子身高增长是否理想，生长激素剂量是否合适，肝功、血糖、甲状腺功能等有没有相关异常，以便及时处理。

另外，对于特纳综合征的孩子，生长激素的治疗有时不像治疗生长激素缺乏症这样效果快速或明显，很多家长会在治疗过程中失去信心，中断治疗，这一点是不可取的。家长一定要带孩子定期就诊，及时调整剂量，使孩子的最终身高尽可能接近正常人群身高。

在雌激素的替代治疗过程中，一定要从小剂量开始，最大程度避免孩子乳房肿痛或发育形态异常等不良反应。同时，医生应观察孩子的乳房、子宫的变化，注意血常规有无血小板增高、凝血功能异常等问题，这都是雌激素治疗过程当中的注意事项。

责编：王圆

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